Gen: AARS
OMIM: 601065
Variante: c.889G>T
Transkript: NM_001605.3
Proteinaustausch: p.(Val297Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 12.09.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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