Gen: ABCA4
OMIM: 601691
Variante: c.6282+19C>T
Transkript: NM_000350.3
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 08.06.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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