Gen: ABCB4
OMIM: 171060
Variante: c.2624T>C
Transkript: NM_000443.3
Proteinaustausch: p.(Met875Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 13.08.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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