Gen: AP4B1
OMIM: 607245
Variante: c.505C>A
Transkript: NM_001253852.3
Proteinaustausch: p.(Arg169Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 22.02.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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