Gen: ATP1A3
OMIM: 182350
Variante: c.1943G>A
Transkript: NM_152296.5
Proteinaustausch: p.(Arg648Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 03.08.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: