Gen: BPTF
OMIM: 601819
Variante: c.8258G>A
Transkript: NM_004459.7
Proteinaustausch: p.(Cys2753Tyr)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 22.12.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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