Gen: CACNA1A , CACNA1A-SCA6
OMIM: 601011
Variante: c.5870A>G
Transkript: NM_001127221.2
Proteinaustausch: p.(Tyr1957Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 18.12.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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