Gen: CACNA1E
OMIM: 601013
Variante: c.1925C>G
Transkript: NM_000721.4
Proteinaustausch: p.(Thr642Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 31.08.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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