Gen: CAMK2B
OMIM: 607707
Variante: c.1982C>A
Transkript: NM_001220.5
Proteinaustausch: p.(Pro661His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 08.12.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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