Gen: CDH2
OMIM: 114020
Variante: c.1696G>A
Transkript: NM_001792.5
Proteinaustausch: p.(Val566Met)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 27.01.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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