Gen: COL4A3BP
OMIM: 604677
Variante: c.2071G>T
Transkript: NM_001130105.1
Proteinaustausch: p.(Glu691*)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 31.05.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: