Gen: COL4A3BP
OMIM: 604677
Variante: c.264dup
Transkript: NM_001130105.1
Proteinaustausch: p.(Thr89Hisfs*27)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 17.02.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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