Gen: CHD2
OMIM: 602119
Variante: c.5072C>T
Transkript: NM_001271.4
Proteinaustausch: p.(Pro1691Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 27.08.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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