Gen: CHD8
OMIM: 610528
Variante: c.5489G>A
Transkript: NM_001170629.2
Proteinaustausch: p.(Arg1830His)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM2, PM5, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 13.04.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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