Gen: CIC
OMIM: 612082
Variante: c.5A>G
Transkript: NM_015125.5
Proteinaustausch: p.(Tyr2Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 13.05.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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