Gen: CLCN1
OMIM: 118425
Variante: c.562+1G>C
Transkript: NM_000083.3
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PS4, PM2
Datum der Bewertung: 30.10.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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