Gen: CLCN7
OMIM: 602727
Variante: c.413-1G>A
Transkript: NM_001114331.3
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 09.12.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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