Gen: CNOT3
OMIM: 604910
Variante: c.837+1delG
Transkript: NM_014516.4
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 31.03.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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