Gen: COL6A3
OMIM: 120250
Variante: c.6157G>C
Transkript: NM_004369.4
Proteinaustausch: p.(Gly2053Arg)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 15.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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