Gen: COL6A3
OMIM: 120250
Variante: c.260C>G
Transkript: NM_004369.4
Proteinaustausch: p.(Pro87Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 03.05.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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