Gen: CREBBP
OMIM: 600140
Variante: c.5129G>A
Transkript: NM_004380.2
Proteinaustausch: p.Cys1710Tyr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 02.03.2016
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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