Gen: CREBBP
OMIM: 600140
Variante: c.3698+2dup
Transkript: NM_004380.3
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 10.02.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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