Gen: CREBBP
OMIM: 600140
Variante: c.2624C>T
Transkript: NM_004380.3
Proteinaustausch: p.(Pro875Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 27.07.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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