Gen: CYFIP2
OMIM: 606323
Variante: c.3590A>G
Transkript: NM_001037333.3
Proteinaustausch: p.(Asn1197Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung: 17.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: