Gen: DNMT3A
OMIM: 602769
Variante: c.2311C>T
Transkript: NM_175629.2
Proteinaustausch: (p.(Arg771*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 19.08.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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