Gen: DNMT3A
OMIM: 602769
Variante: c.1138G>A
Transkript: NM_175629.2
Proteinaustausch: p.(Ala380Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 06.11.2020
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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