Gen: DUX4 , DYNC1H1
OMIM: 600112
Variante: c.13757C>T
Transkript: NM_001376.5
Proteinaustausch: p.(Pro4586Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 22.06.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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