Gen: EBF3
OMIM: 607407
Variante: c.581G>A
Transkript: NM_001005463.3
Proteinaustausch: p.(Cys194Tyr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP3
Datum der Bewertung: 02.12.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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