Gen: FOXC2
OMIM: 602402
Variante: c.684_685dup
Transkript: NM_005251.3
Proteinaustausch: p.(Glu229Glyfs*4)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 29.09.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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