Gen: FOXG1
OMIM: 164874
Variante: c.602G>T
Transkript: NM_005249.5
Proteinaustausch: p.(Arg201Leu))
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 20.01.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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