Gen: FOXP1
OMIM: 605515
Variante: c.1438G>C
Transkript: NM_032682.6
Proteinaustausch: p.(Glu480Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 14.09.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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