Gen: GABRA1
OMIM: 137160
Variante: c.1357A>C
Transkript: NM_000806.5
Proteinaustausch: p.(Thr453Pro)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 28.04.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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