Gen: GATAD2B
OMIM: 614998
Variante: c.685_695del
Transkript: NM_020699.4
Proteinaustausch: p.(Pro229Argfs*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 21.12.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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