Gen: GHRL
OMIM: 605353
Variante: c.225+2T>G
Transkript: NM_016362.5
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 21.08.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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