Gen: DAX1 , NR0B1
OMIM: 300473
Variante: c.730_736del
Transkript: NM_000475.5
Proteinaustausch: p.(Arg244Trpfs*18)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 08.03.2022
Eingestellt: 09.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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