Gen: COH1 (VPS13B) , VPS13B
OMIM: 607817
Variante: c.8791C>T
Transkript: NM_017890.5
Proteinaustausch: p.(Gln2931*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 08.06.2022
Eingestellt: 09.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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