Gen: COH1 (VPS13B) , VPS13B
OMIM: 607817
Variante: c.11119G>C
Transkript: NM_017890.5
Proteinaustausch: p.(Gly3707Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 08.06.2022
Eingestellt: 09.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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