Variante
Gen: ACTA2
OMIM: 102620
Variante: c.757G>A
Transkript: NM_001613.4
Proteinaustausch: p.Gly253Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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