Variante
Gen: ACTC1
OMIM: 102540
Variante: c.275_277delTCT
Transkript: NM_005159.5
Proteinaustausch: p.Phe92del
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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