Variante
Gen: CHECK2 , CHEK2, CHK2
OMIM: 604373
Variante: c.917G>C
Transkript: NM_007194
Proteinaustausch: p.(Gly306Ala)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 05.07.2021
Eingestellt: 14.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Marco Graf
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