Gen: CHD8
OMIM: 610528
Variante: c.7325C>T
Transkript: NM_001170629.2
Proteinaustausch: p.(Ser2442Phe)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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