Variante
Gen: ABCB4
OMIM: 171060
Variante: c.2624T>C
Transkript: NM_000443.3
Proteinaustausch: p.(Met875Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: