Gen: COL2A1
OMIM: 120140
Variante: c.1970G>T
Transkript: NM_001844
Proteinaustausch: p.(Gly657Val)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 05.08.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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