Gen: COL1A1
OMIM: 120150
Variante: c.1940G>C
Transkript: NM_000088.3
Proteinaustausch: p.(Gly647Ala)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 30.07.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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