Gen: EVC
OMIM: 604831
Variante: c.940-3C>G
Transkript: NM_153717.3
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 21.10.2021
Eingestellt: 28.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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