Gen: ALOX12B
OMIM: 603741
Variante: c.1300A>C
Transkript: NM_001139.3
Proteinaustausch: p.Thr434Pro
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: