Gen: CHD8
OMIM: 610528
Variante: c.2895G>T
Transkript: NM_001170629.1
Proteinaustausch: p.(Lys965Asn)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 23.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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