Gen: CHRNB2
OMIM: 118507
Variante: c.1254G>T
Transkript: NM_000748.2
Proteinaustausch: p.Glu418Asp
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: