Gen: IDS
OMIM: 300823
Variante: c.1432G>C
Transkript: NM_000202.6
Proteinaustausch: p.Asp478His
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: