Gen: ATM
OMIM: 607585
Variante: c.6219dupC
Transkript: NM_000051.3
Proteinaustausch: p.Cys2074Leufs*14
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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